ריקי לוי דינר

ריקי לוי דינר

טור אישי על הורות, זהות, נשיות, וכל מה שנוגע בבטן הרכה שלנו.

לכניסה



עוד באו-מאמא


כאחוז מהאשכנזים נושא מוטציה גנטית לתסמונת ז'וברט
סמונת ז'וברט היא מחלה נוירולוגית מולדת המתאפיינת בניוון של המוח הקטן (Cerebellum), האחראי לשמירת היציבות ושיווי המשקל ולתיאום פעולת השרירים הרצוניים.
מערכת או-מאמא

חוקרי המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה גילו מוטציה גנטית הקיימת אצל אחד מכל 92 יהודים אשכנזים, היא הסיבה להולדת ילדים עם תסמונת ז'וברט. חוקרי הדסה וארגון "דור ישרים" (עמותה ללא מטרות רווח, הפועלת בארה"ב ובישראל במטרה למנוע מחלות גנטיות רצסיביות הנפוצות אצל יהודים), איתרו את הגן בו קיימת המוטציה.


תסמונת ז'וברט היא מחלה נוירולוגית מולדת המתאפיינת בניוון של המוח הקטן (Cerebellum), האחראי לשמירת היציבות ושיווי המשקל ולתיאום פעולת השרירים הרצוניים. ילדים הלוקים בתסמונת זו נולדים רפים, סובלים מבעיות בבליעה, תנועות ריצוד של העיניים ופזילה; כשהם גדלים הם עלולים לסבול מפיגור, חוסר יציבות בהליכה, ואף לפתח אי ספיקת כליות.


בעקבות ריבוי לידות של ילדים הלוקים בתסמונת, לבקשת ארגון דור ישרים, הישוו חוקרי הדסה DNA של ילדים חולים  ולמרות היעדר קרבת משפחה ביניהם, נמצא אצל כולם אזור זהה  הכולל 14 גנים. בהמשך, בדקו החוקרים את הרצף של 14 הגנים ומצאו את הגן האחד המכיל את המוטציה.
על בסיס המימצאים האלה נבדק DNA של כ-3,000 יהודים אשכנזים בריאים, ונמצא כי אחד מכל 92 מהם נושא את המוטציה. דהיינו, לאחד מכל 8,000 זוגות אשכנזים יכול להיות ילד עם תסמונת ז'וברט.


ממצאי המחקר מתפרסמים בגליון ינואר של כתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. צוות החוקרים בהדסה כלל את ד"ר שמעון אדוארדסון, ד"ר אברהם שאג, ד"ר שמיר צנוירט ופרופ' אורלי אל-פלג מן המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בשיתוף עם ארגון "דור ישרים".
במהלך השנתיים האחרונות איתרו חוקרי הדסה בראשותה של פרופ' אל-פלג 13 גנים אשר מוטציות שלהן עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.

 

 

להוסיף תגובה
שם
דואר אלקטרוני
נושא
תוכן

כל תמונה היא סיפור 

*לכניסה לגלריות לחצו כאן

 

 

עוד באו-מאמא

 

ידיים, משפחה, ניוזלטר או-מאמא

ניוזלטר שבועי

אחת לשבוע מקבלים חברי מועדון O-mama ישירות לתיבת המייל שלהם, ניוז לטר הכולל מגוון תכנים בנושא משפחה והורות.

*ההרשמה חינם.

לכניסה לחצו כאן 

 

הרשמה לניוזלטר או-מאמא

שם פרטי
משפחה
דוא"ל
Powered by Artvision | Truppo Websites