ריקי לוי דינר

ריקי לוי דינר

טור אישי על הורות, זהות, נשיות, וכל מה שנוגע בבטן הרכה שלנו.

לכניסה




נמצא גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים

חוקרים ממרכז שניידר לרפואת ילדים מצאו גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים. זיהוי הגן יאפשר אבחון טרום לידתי, ובעתיד יוכל לסייע בהבנת תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות עם מחלות קשות.
מערכת O-mama

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מצאו לאחרונה גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים. צוות החוקרים מהמכון הגנטי בבית החולים, בראשות פרופ' מוטי שוחט, ד"ר לינה באסל והנוירולוגית ד"ר רחל שטראוסברג, זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה המסתיימת במוות - Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN).


מחלה נדירה זו מראה אותותיה בילד רק אחרי גיל שנה, ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, מופיעה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה, ויכולה אף להביא למוות בעשור הראשון לחיים. מחלה זו שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית בארץ, אך על אף שכיחותה הנמוכה, היא מוכרת בעולם והופיעה גם בארה"ב, אנגליה ויפן. הגן הגורם למחלה זו לא היה ידוע עד כה.


אבחון טרום לידתי


לדברי ד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי במרכז שניידר, "תהליך מציאת גן הוא תהליך ארוך שיכול לקחת מספר שנים, ועל כן אנו גאים על מציאת גן זה. זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון, וכן לאבחן את החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת. בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא עבורן מענה". 


במהלך המחקר מיפה צוות החוקרים בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19. בשלב השני מטרתם הייתה זיהויו של הגן האחראי למחלה. לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים. באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה-DNA. שינוי זה גורם להחלפת חומצת אמינו בחלבון, הגורם לפעילות לקויה של החלבון. הגן, ששמו הוא NUP62 מקודד חלבון היושב במעטפת הגרעין ומבקר מעבר חלבונים מציוטופלזמת התא לגרעין.


כל תמונה היא סיפור 

*לכניסה לגלריות לחצו כאן

 

 

עוד באו-מאמא

 

ידיים, משפחה, ניוזלטר או-מאמא

ניוזלטר שבועי

אחת לשבוע מקבלים חברי מועדון O-mama ישירות לתיבת המייל שלהם, ניוז לטר הכולל מגוון תכנים בנושא משפחה והורות.

*ההרשמה חינם.

לכניסה לחצו כאן 

 

הרשמה לניוזלטר או-מאמא

שם פרטי
משפחה
דוא"ל
Powered by Artvision | Truppo Websites