פיתוח שיטת אבחון למחלת ה PCD הנפוצה בעיקר במגזר הדרוזי

ד"ר  ישראל עמירב, מומחה למחלות ריאות בילדים, מהמרכז הרפואי זיו המוביל את הפרויקט, אומר, כי המחלה מתבטאת בדלקות חוזרות בריאות, בסינוסים ובאוזניים, ובפגיעה בשמיעה. כן היא מאופיינת בפגיעה בפוריות,ובמומים של היפוך סדר האיברים בחזה ובבטן.

מחלת ה-PCD  נחשבת לנדירה בעולם. בארץ חולים בה כמה מאות אנשים, שריכוזם הגבוה ביותר הוא כנראה בקרב האוכלוסייה הדרוזית של רמת הגולן - שם לוקה במחלה 1:1,000. נראה שהסיבות לכך הן קוטנה של האוכלוסייה, סגירותה וריבוי מקרי הנישואים בין קרובי משפחה. בעולם שכיחה המחלה הרבה פחות, רק אחד מעשרים אלף חולה בה.

ד"ר מרים שמידט, רופאת ילדים וחוקרת מפרייבורג שבגרמניה, השותפה לפרויקט, מסייעת בימים אלה לרופאים במרכז הרפואי זיו באיסוף דגימות תאים מעשרות חולים ובני משפחותיהם מאזור הצפון. הדגימות יועברו לפרייבורג, לאחת המעבדות המובילות בעולם בתחום מחלה זו, המנוהלת ע"י הביולוג פרופ' היימוט אומרן, לביצוע אנליזה בשיטות ייחודיות שיהיו חלק חשוב מהפרויקט.

ד"ר אנתוני לודר, מנהל מחלקת הילדים במרכז הרפואי זיו  ושותף בפרויקט אומר: "השיטות לאבחון המחלה כיום אינן נוחות ועלותן גבוהה, ולכן רבים מהחולים אינם מאובחנים. באמצעות הפרויקט אנו מקווים לאבחן את המחלה ביתר דיוק, באמצעים נוחים ובעלויות נמוכות. בעתיד הפרויקט אמור להוביל למחקר שיאפשר אבחון המחלה כבר בשלב ההיריון, ומתן יעוץ גנטי מתאים שאינו אפשרי כיום".

ד"ר  עמירב, מוביל הפרויקט במרכז הרפואי זיו, מוסיף, כי ה-  PCD היא מחלה תורשתית הפוגעת בתפקודם של תאי הציפה, רקמות אפיתל, אחת מארבעת סוגי הרקמות הבסיסיות בגוף הרקמה המצפה את כל המשטחים החיצוניים של הגוף, ומרפדת מבנים חלולים, כמו מערכת הנשימה.לאפיתל תפקידים חשובים כמו הגנה מפני חדירה ופגיעה באיבר, מחסום לספיגת חמצן ומזון,ספיגת חומרים והפרשה.

המחלה פוגעת ברקמות האפיתל הינה במבנה מיקרוסקופי על פני תא הציליה (cilia) או ריס המצוי בדפנות הפנימיות של הריאות והמעי. לציליה מספר תפקידים מרכזיים, בסילוק גורמים זרים, בשמירת הניקיון באיברים, בחיים העובריים ובפינוי המוקוס (חיידקים ווירוסים) מחוץ לדרכי הנשימה. כאשר הפינוי אינו תקין, הם גורמים לשרשרת פגיעות באיברי הנשימה, ומייצרים את ה- PCD .